بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن مس اضافی را حذف نمی کند و باعث تجمع مس در کبد، مغز، چشم ها و سایر اندام ها می شود.بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد، اما مس بیش از حد برای بدن مضر است. اگر این بیماری درمان نشود می تواند منجر به تجمع مقادیر بالای مس شود که باعث آسیب به اندام های مهم بدن می شود.
بیماری ویلسون چقدر شایع است؟کارشناسان هنوز در حال بررسی میزان شایع بودن بیماری ویلسون هستند. مطالعات قدیمی نشان می دهد که از هر 30000 نفر حدود 1 نفر به بیماری ویلسون مبتلا است. این مطالعات قبل از اینکه محققان جهش های ژنی را که باعث بیماری ویلسون می شوند، کشف کنند، انجام شد.مطالعات جدیدتر روی ژن های افراد نشان می دهد که بیماری ویلسون ممکن است شایع تر باشد. یک مطالعه در بریتانیا نشان داد که از هر ۷۰۰۰ نفر، ۱ نفر دارای جهش‌های ژنی است که باعث بیماری ویلسون می‌شود.هنوز مشخص نشده است که چرا مطالعات ژنی نشان می‌دهد بیماری ویلسون شایع‌تر از آن چیزی است که قبلا تصور می‌شد. یکی از دلایل ممکن است این باشد که برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون تشخیص داده نمی شوند. دلیل دیگر ممکن است این باشد که برخی افراد دارای جهش ژنی برای بیماری ویلسون هستند اما به این بیماری مبتلا نمی شوند.

چه چیزی باعث بیماری ویلسون می شود؟
جهش ژنی به نام ATP7B باعث بیماری ویلسون می شود. این جهش های ژنی از حذف مس اضافی بدن جلوگیری می کند. به طور معمول، کبد مس اضافی را در صفرا آزاد می کند, صفرا مس را همراه با سایر سموم و مواد زائد از طریق دستگاه گوارش از بدن دفع می کند. در بیماری ویلسون، کبد مس کمتری را در صفرا آزاد می کند و مس اضافی در بدن باقی می ماند. جهش‌های ATP7B که باعث بیماری ویلسون می‌شوند، ارثی هستند، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. این جهش‌ها اتوزومال مغلوب هستند، به این معنی که برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن معیوب ATP7B را از والدین به ارث ببرد. افرادی که دارای یک ژن ATP7B بدون جهش و یک ژن ATP7B جهش یافته هستند، بیمار نمیشوند، اما ناقل این بیماری هستند.

علائم بیماری ویلسون
علائم این بیماری بسته به اینکه چه عضوی از بدن درگیر شده باشد کاملاً متفاوت هستند. حتی ممکن است علائم آن با نشانه‌های بیماری‌های دیگری به اشتباه گرفته شود. دکتر فوق تخصص کبد از طریق انجام آزمایشات تشخیصی بالینی می‌تواند وجود این بیماری را تشخیص دهد. در ادامه علائم این بیماری را بسته به محل تجمع مس بررسی می‌کنیم:
علائم بیماری ویلسون کبد
مشاهده علائم زیر در فرد نشانه تجمع مس در کبد هستند:
    ضعف قوای جسمی
    احساس خستگی
    کاهش وزن
    حالت تهوع
    استفراغ
    کاهش اشتها
    خارش
    زرد شدن رنگ پوست
    اِدِم یا ورم پاها و شکم
    درد یا نفخ شکم
    آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ‌های خونی شاخه‌ای ملموس زیر پوست
    کرمپ و گرفتگی عضلانی.
بیشتر این علائم مثل زرد شدن رنگ پوست و سفیدی چشم‌ها، و ادم و ورم پاها و شکم در بیماری‌های کبدی و نارسایی کلیوی هم مشاهده می‌شوند. متخصص گوارش و کبد پیش از تائید تشخیص این بیماری باید آزمایش‌های مختلف و متعددی انجام دهد.
علائم تجمع مس در مغز
علائم و نشانه‌های این بیماری ناشی از تجمع مس در مغز یا علائم بیماری ویلسون عصبی عبارت‌اند از:
    اختلال در حافظه، تکلم یا دید
    راه رفتن غیرعادی
    میگرن
    ترشح آب دهان
    بی‌خوابی
    کرختی دست‌ها
    تغییرات خلق‌وخوی
    تغییر شخصیت
    افسردگی
    مشکلات تحصیلی
در مراحل پیشرفته بیماری، علائمی مثل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت هم در فرد مبتلا بروز می‌کنند.
علائم بیماری ویلسون در چشم ها
بیماری ویلسون چشم نوع دیگری است که چشم‌های بیمار را درگیر می‌کند. پزشک متخصص باید چشم بیمار را از نظر وجود حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer (K-F)) و آب مروارید آفتابگردانی معاینه کند. جمع شدن مس در چشم‌ها باعث به‌وجود‌آمدن حلقه‌های مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف حدقه چشم می‌شود. این حلقه‌ها تقریباً در ۹۷ درصد افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شوند. از هر پنج نفری که به این بیماری مبتلا شده یک نفر دچار آب مروارید می‌شود؛ مرکز چشم چند‌رنگ شده و به سمت بیرون می‌تابند.
سایر علائم
تجمع مس در سایر اندام‌های بدن باعث به وجود آمدن علائم زیر می‌شود:
    کبود شدن رنگ ناخن‌ها
    سنگ کلیه
    پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
    آرتروز

بیماری ویلسون چه عوارضی دارد؟
به نقل از «sciencedirect» بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و مشکلاتی مثل سنگ کلیه و دفع غیرعادی آمینواسید از طریق ادرار ایجاد کند. عوارض جدی این بیماری در بیمارانی که درمان نشده‌اند شامل موارد زیر است:
    نارسایی کبدی حاد
    اختلال عملکرد کبدی مزمن با پرفشاری پورتال
    کارسینوم سلول‌های کبدی که گاهی ممکن است به سیروز کبدی هم ختم شود.
    خون‌ریزی از واریس‌ها
    سندروم کبدی
    ناهنجاری‌های انعقادی ناشی از نارسایی کبد.
در صورتی که نارسایی کبد شدید باشد و پیوند کبدی انجام نشود احتمال مرگ در سی سالگی وجود دارد. برخی از عوارض روانی بیماری ویلسون عبارت‌اند از:
    تغییرات شخصیتی
    خلق‌وخو
    افسردگی
    اختلال دوقطبی یا روانی.

چه کسانی بیشتر به بیماری ویلسون مبتلا می شوند؟
افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را داشته باشند، به احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا میشوند، به خصوص اگر یکی از بستگان درجه یک – والدین، خواهر و برادر یا فرزند – به این بیماری مبتلا باشد.افراد مبتلا به بیماری ویلسون معمولاً در سنین 5 تا 40 سالگی علائم را نشان می دهند. با این حال، برخی از افراد در سنین جوان تر یا بالاتر علائم را نشان می دهند. پزشکان اولین علائم بیماری ویلسون را در نوزادان 9 ماهه و در بزرگسالان بالای 70 سال یافته اند.

تشخیص بیماری ویلسون چگونه انجام می شود؟
در صورتی که علائم بیماری در فرد ظاهر شده باشند و فرد مشکوک به بیماری ویسلون باشد باید آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ویلسون انجام بدهد:
    آزمایش خون برای محاسبه سرولوپلاسمین (caeruloplasmin). سرولوپلاسمین نوعی پروتئین است که باعث نگه داشتن مس در جریان خون می‌شود. میزان این ماده تقریباً در تمام افراد مبتلا به بیماری ویلسون کم است.
    آزمایش خون برای محاسبه میزان مس
    آزمایش عملکرد کبد: وقتی کبد آسیب ببیند باعث افزایش سطح آنزیم‌های کبدی می‌شود و این موضوع در آزمایش عملکرد کبد قابل بررسی است.
    آزمایش عملکرد کلیه‌: اگر مس در کلیه‌ها تجمع کند می‌تواند عملکرد آن را مختل کند. این تغییر را می‌توان در آزمایش عملکرد کلیه ردیابی کرد.
    آزمایش ادرار جهت محاسبه میزان مس در ادرار: معمولاً میزان مس در ادرار در مبتلایان به این اختلال از حد نرمال بیشتر است.
    معاینه چشم (قرنیه) توسط اپتیمتریست یا متخصص چشم جهت مشاهده حلقه‌های کایزر-فلاشر. (البته لزوماً این علائم در تمام مبتلایان مشاهده نمی‌شود.
    نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی کبد). در نمونه‌برداری، مس اضافی موجود در کبد و میزان زخم کبد (سیروز) کبد مشخص می‌شود.
    پزشک متخصص می‌تواند جهت اطمینان دستور آزمایش ام‌ آر ‌آی (MRI)، اسکن مغز و کلیه هم بدهد.
از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، در صورتی که این بیماری در فردی تشخیص داده شد، حتماً اعضای خانواده‌اش (برادر و خواهرها) هم باید آزمایش بدهند تا مشخص شود که مبتلا هستند یا خیر. شانس ابتلا به این بیماری در خواهر و برادرهای فرد مبتلا یک به چهار نفر است.
از دیگر آزمایش‌های ضروری برای تشخیص بیماری ویلسون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
    معاینات بالینی بدن
    گوش دادن به صدای شکم
    آزمایش مهارت‌های حرکتی و حافظه‌ای
    قند خون پایین
    آزمایش ژنتیک جهت بررسی جهش ژنی
    آزمایش ام‌‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن مغز جهت بررسی این بیماری مغز.

درمان بیماری ویلسون
درمان موفقیت‌آمیز بیماری ویلسون بیشتر از دارو به زمان‌بندی درمان بستگی دارد. درمان این بیماری معمولاً طی سه مرحله انجام می‌گیرد و تا آخر عمر ادامه دارد. اگر بیمار مصرف دارو را متوقف کند، دوباره مس در بدنش انباشته می‌شود و مشکلات باز می‌گردند.
مرحله نخست درمان: حذف مس انباشه شده در بافت ها
مرحله نخست درمان، رفع و حذف مس اضافی از بدن از طریق شلات تراپی یا آهن زدایی (chelating therapy) است. در این روش شیمیایی از داروهایی برای از بین بردن فلزات سنگین مانند مس در بدن استفاده می‌کند. این داروها باعث می‌شوند که مس اضافی از اندام‌های بدن خارج و وارد جریان خون شوند و سپس کلیه‌ها از طریق ادرار، مس اضافی را دفع می‌کنند. دو دارو برای شلاته کردن مس استفاده می‌شود:
    داروی ترینتین (Trientine)
    داروی دی-پنیسیلامین (d-penicillamine)
داروی ترینتین نسبت به داروی دی-پنیسیلامین عوارض کمتری دارد. تب، قرمز شدن پوست، بیماری‌های کبد و مغز استخوان از عوارض جانبی مصرف دی-پنی‌سیل آمین هستند. اگر بیمار باردار باشد، دوز داروهای شلات تراپی پایین‌تری برای بیمار تجویز می‌شود، چراکه ممکن است باعث نقص مادرزادی در جنین شوند.
مرحله دوم درمان: حفظ سطح طبیعی مس در بدن
هدف مرحله دوم حفظ میزان مس نرمال و لازم بعد از دفع مس اضافی است. در صورتی که مرحله نخست درمان تمام شده باشد یا بیمار هیچ علائم دیگری نداشته باشد، اما مبتلا به ویلسون باشد، دکتر گوارش از دو دارو برای حفظ سطح طبیعی مس در بدن استفاده می کند:
    زینک
    تتراتیومولیبدات (tetrathiomolybdate).
زینک خوراکی اجازه جذب مس موجود در غذاها را نمی‌دهد، البته ممکن است مصرف زینک روی معده تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این بیماری که هیچ علائمی ندارند می‌توانند برای پیشگیری از تشدید بیماری یا کُند کردن روند بیماری زینک بخورند.
مرحله سوم درمان: کنترل بیماری
پس از بهبود علائم و بازگشتن میزان مس به حالت نرمال، نوبت به درمان بلندمدت و کنترل بیماری می‌رسد. یعنی بیمار باید همچنان شلات تراپی یا مصرف زینک را ادامه دهد و مرتب میزان مس بدنش را کنترل کند. جهت کنترل میزان مس موجود در بدن باید از زیاده‌روی در مصرف غذاهای حاوی مواد زیر پرهیز نمود:
    میوه خشک
    جگر
    قارچ
    آجیل و مغزها
    صدف خوراکی
    شکلات
    مولتی ویتامین.
بیمار همچنین باید میزان مواد معدنی موجود در آب مصرفی منزل را هم چک کند، چراکه ممکن است به خاطر مسی بودن لوله‌ها میزان مس آب زیاد باشد.
داروهای تجویزی را می‌توان بین چهار تا شش ماه مصرف نمود. اگر بیمار به درمان پاسخی نشان ندهد دیگر چاره‌ای به‌جز پیوند کبد باقی نمی‌ماند. پیوند کبد موفق می‌تواند این بیماری را درمان کند. نرخ موفقیت پیوند کبد یک سال پس از عمل، ۸۵ درصد است. در این مرحله پنیسیلامین دارویی است که برای دفع مس از بدن تجویز می‌شود. به‌ جای آن می‌توان ترینتین تجویز کرد.
پیشنهاد ما این است که اگر سایقه ابتلا به این بیماری را در خانواده دارید یا به محض مشاهده علائم این بیماری با دریافت مشاوره آنلاین و یا مراجعه حضوری به دکتر گوارش و فوق تخصص کبد در دکترتو، درمان این بیماری را آغاز کنید.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران ویلسون چیست؟
یکی دیگر از روش‌های درمان این بیماری پرهیز از رژیم غذایی سرشار از مس است. خوردن خوراکی‌هایی که میزان مس بالایی دارند دست کم در سال نخست درمان باید به حداقل برسد تا زمانی که مس اضافی کاملاً از بدن دفع شود. شما باید علاوه بر غذا از هر منبع مس دیگری هم اجتناب کنید؛ برای مثال بهتر است بشقاب و ظروف مسی استفاده نشود یا اگر لوله‌کسی منزلتان مسی است از منبع آب دیگری استفاده کنید. مکمل‌های ویتامینی حاوی مس هم کنار گذاشته شوند. مواد غذایی که میزان مس زیادی دارند باید از رژیم غذایی این بیماران حذف شوند مثل:
    گوشت گوسفند، دل، قلوه، جگر، مغز
    میگو
    سوسیس و کالباس
    لوبیا، عدس، نخود، سویا
    مخمرها، آبجو و نوشیدنی‌های الکلی: مصرف نوشیدنی‌های الکلی نه فقط برای کبد مضر است بلکه باعث تشدید بیماری ویلسون می‌شود.
    هلو و شلیل
    آب انگور و آب پرتقال
    کشمش، غلات صبحانه
    خرما.
غذاهایی که میزان مس کمتری دارند باید مطابق با نظر متخصص تغذیه به میزان مشخصی مصرف شوند مثل:
    تخم مرغ
    گوشت گاو و مرغ
    ماهی
    پنیر
    نان (نان لواش یا نان‌های صنعتی فانتزی بهتر هستند)
    برنج
    روغن
    کره
    سبزیجات
    سیب‌زمینی.

بررسی ارتباط بیماری ویلسون و بیماری های کبدی
اولین جایی که مس اضافه تجمع می‌کند کبد است. این انباشت مس باعث آسیب به کبد و اختلال در عملکرد آن و ایجاد برخی از انواع بیماری های کبد می‌شود. در این بخش می‌خواهیم این موضوع را بررسی کنیم که بیماری ویلسون چه ارتباطی با دیگر بیماری‌های کبدی دارد.
بیماری ویلسون همان سرطان کبد است؟
بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به ‌خاطر عدم دفع مس اضافی و تجمع این ماده در اندام‌هایی مثل مغز، کبد و چشم‌ها به‌ وجود می‌آید و باعث ایجاد بیماری‌های کبدی، سیروز کبد، نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، بیماری‌های چشمی و نهایتاً مرگ می‌شود، اما سرطان کبد در نتیجه تشدید بیماری‌های کبدی و پیشروی سیروز کبدی است که می تواند باعث نارسایی کبد و نهایتاً سرطان کبد می‌شود.
آیا بیماری ویلسون باعث سیروز کبدی می شود؟
بله، در صورتی که درمان مناسب یا به ‌موقع صورت نگیرد، بیماری ویلسون عوارض خطرناکی ایجاد می‌کند از جمله زخم گسترده‌ی کبد که به آن سیروز کبدی می‌گویند. وقتی سلول‌های کبد سعی دارند که آسیب ناشی از افزایش میزان مس در کبد را برطرف کنند، زخمی در بافت کبد ایجاد می‌شود که در صور پیشرفت باعث سیروز کبدی می‌شود. این سیروز کبدی ناشی از بیماری ویلسون، کبد را از کار می‌اندازد.
آیا بیماری ویلسون باعث هپاتیت می شود؟
بیماری ویلسون و هپاتیت خودایمنی علل شایع هپاتیت حاد و مزمن محسوب می‌شوند، البته معمولاً به ندرت هپاتیت و ویلسون همزمان در یک بیمار بروز پیدا می‌کنند.
آیا بیماری ویلسون باعث نارسایی کبد می شود؟
بله، تجمع مس در کبد باعث اختلال در عملکرد کبد می‌شود و به ‌تدریج اسکار کبدی ایجاد می‌کند. سیروز کبدی هم به نارسایی کبد ختم می‌شود.

________________________________________________________

مقالات دیگر