بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) چیست؟
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) چیست؟
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری ارثی تخریب کننده عصبی است. هانتینگتون به صورت پیشرونده و به آرامی و برای همیشه سلامت جسمی و روانی فرد را از بین می برد. با پیشرفت بیماری، کم کم علائم فیزیکی خود را نشان می دهند که شامل حرکات غیر ارادی مانند تکان دادن و پیچ خوردن است. زمانی که این اختلال برای اولین بار شروع به آشکار شدن می کند، دوستان و خانواده فرد مبتلا ممکن است متوجه تغییرات خفیف خلقی شوند، مانند افزایش تحریک پذیری یا بی علاقگی. تمام افراد مبتلا به هانتینگتون روند بیماری را به یک شکل تجربه نمی کنند و مهم ترین دلیل آن ماهیت اختلال ژنتیکی است که باعث بیماری شده است. متاسفانه برخی حتی ممکن است تغییرات شخصیتی شدیدی داشته باشند و به خشونت یا پارانوئید تبدیل شوند، که برای بیمار و عزیزان شاهد و زندگی کردن آن میتواند ترسناک باشد.
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری ژنتیکی است که بر مغز تأثیر می گذارد و با گذشت زمان بدتر می شود. علائم اصلی هانتیگتون شامل حرکات غیر قابل کنترل اندام ها و در نهایت جنون است. نشانه های اصلی هانتینگتون در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع میشوند. اما گاهی اوقات علائم در کودکانی که هانتیگتون نوع نوجوانی دارند زودتر ظاهر میشوند. هانتینگتون از طریق ژن های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود.
پزشکان می دانند که بیماری هانتینگتون ناشی از جهش در یک ژن (به نام HTT) است که در توانایی بدن برای تولید پروتئینی به نام هانتینگتین اختلال ایجاد میکند. در حالی که دانشمندان از عملکرد پروتئینی هانتینگتین مطمئن نیستند، این ماده در سلولهای عصبی [نورونها] در مغز یافت میشود و به نظر میرسد که درون نورونها تجمع مییابد و باعث مرگ یا عملکرد نادرست آنها میشود. متاسفانه هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد و محققان هنوز راهی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری پیدا نکرده اند. با این حال، برخی داروها می توانند برخی از علائم را کاهش دهند.
حتی اگر جهش ژنتیکی در بدو تولد وجود داشته باشد، علائم معمولا تا حدود ۴۰ سالگی ظاهر نمی شوند (البته ممکن است در برخی موارد یک دهه زودتر یا دیرتر هم بیماری ظاهر شود). در موارد بسیار نادر بیماری هانتینگتون نوجوانان، این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی شروع به ایجاد مشکلاتی می کند. افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون بین ۱۰ تا ۳۰ سال پس از شروع اولیه آن زندگی می کنند و معمولاً بر اثر عوارض عفونت مانند ذات الریه یا آسیب های ناشی از زمین خوردن می میرند.
علائم بیماری هانتینگتون
بروز علائم بیماری کره هانتینگتون در هر سنی امکان پذیر است اما به طور معمول این علائم در سنین ۲۰-۵۰ سالگی بروز پیدا میکند. در صورت مشاهده علائم بیماری (HA) پیش از سن ۲۰ سالگی، این بیماری را هانتینگتون نوجوانی گویند. شیوه بروز علائم این بیماری در مراحل اولیه آن کمی متفاوت است اما با پیشرفت بیماری این علائم متفاوت خواهد شد.
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها میشود. اینکه کدام علائم (HA) برای اولین بار ظاهر میشوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم غالبتر به نظر میرسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما میتوانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.
نخستین علائم این بیماری شامل عدم کنترل حرکات دست، سر و اندامهای فوقانی است. در صورت مشاهده چنین علائمی باید به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کنید. با تشخیص این بیماری، در نهایت پزشک شما را به به دکتر بیماری هانتینگتون ارجاع میدهد.
اختلالات حرکتی ناشی از هانتینگتون
اختلالات حرکتی ناشی از بیماری کره هانتینگتون شامل اختلال در حرکات ارادی و حرکات غیر ارادی است. از جمله اختلالات حرکتی ارادی مرتبط با این بیماری عبارتند از:
اختلال در بلع غذا
مشکل در تکلم
حرکت کره چشم
اختلال در حرکت دادن یا انقباض عضلات
عدم حفظ وضعیت تعادل
اختلال در راه رفتن
حرکات چشم آهسته یا غیرعادی
اختلال در حرکات ارادی برخلاف حرکات غیرارادی، ممکن است بر تواناییهای فرد برای انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط با دیگران و انجام کارهای شخصی به صورت مستقل تاثیر بیشتری داشته باشد.
مشکلات رفتاری ناشی از هانتینگتون
علاوه بر اختلالات حرکتی، برخی مشکلات رفتاری نیز برای افراد مبتلا به هانتینگتون به وجود میآید. برخی از این اختلالات رفتاری به شرح زیر است:
بی انگیزه بودن شایعترین اختلال رفتاری در افراد مبتلا به هانتینگتون است. به طوری که این افراد تمایل زیادی به خوابیدن دارند و در ظاهر تنبل به نظر میرسند.
عمدم تمرکز و ناتوانی در ساماندهی امور از دیگر علائم شایع این بیماری است.
عدم وجود رفتارهای بازدارنده مانند ترس و خجالت در این افراد باعث بروز رفتارهایی اجتماعی نا مناسب شده است.
به دلیل بروز مشکل در تکلم، این افراد معمولا منزوی میشوند.
افراد مبتلا به هانتینگتون معمولا در فهم موضوعات جدید و یادگیری مطالب دچار مشکل هستند.
تحریک پذیری بالا و زود عصبانی شدن از دیگر علائم هانتینگتون است.
کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات از دیگر علائم این بیماری است.
چه چیزی باعث بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) می شود؟
بیماری هانتینگتون به دلیل جهش در ژنی به نام HTT که بر روی کروموزوم 4 قرار دارد ایجاد می شود. ژن ها دستورالعمل هایی را در مورد چگونگی ساخت سلول به بدن ارائه می دهند. وقتی ژنها جهش پیدا میکنند، دستورالعملهایی که ارائه میدهند نیز تغییر میکند و این میتواند بلافاصله یا بعداً در سلامتی فرد مشکلاتی ایجاد کند. محققان دقیقاً مطمئن نیستند که چرا این جهش باعث بیماری هانتینگتون می شود، اما آن ها دریافته اند که سلول های مغزی (نورون ها) واقع در بخشی از مغز که مسئول هماهنگی حرکت، فکر، حافظه، احساسات و ادراک است، شروع به مرگ می کنند و پس از مدتی علائم بیماری ظاهر می شوند.
جهش در ژن HTT که باعث بیماری هانتینگتون می شود شامل یک بخش DNA است که به عنوان تکرار سه نوکلئوتیدی CAG شناخته می شود. این بخش از یک سری سه بلوک سازنده DNA (سیتوزین، آدنین و گوانین) تشکیل شده است که چندین بار پشت سر هم تکرار می شوند. به طور طبیعی، بخش CAG 10 تا 35 بار در ژن HTT تکرار می شود. در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، بخش CAG بین 36 تا بیش از 120 بار تکرار می شود. افرادی که دارای 36 تا 39 تکرار CAG هستند ممکن است علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون را داشته باشند یا نداشته باشند(حد واسط)، در حالی که افراد با 40 تکرار یا بیشتر تقریباً همیشه به اختلال هانتینگتون مبتلا می شوند.
افزایش اندازه بخش CAG منجر به تولید یک نسخه طولانی غیر طبیعی از پروتئین هانتینگتین می شود. پروتئین دراز به قطعات سمی کوچکتر بریده می شود که به یکدیگر متصل شده و در نورون ها تجمع می یابد و عملکرد طبیعی این سلول ها را مختل می کند. اختلال عملکرد و مرگ نهایی نورون ها در نواحی خاصی از مغز زمینه ساز علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون است.
بیماری هانتینگتون کوریا چیست؟
هرچند بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری، کوریا را تجربه میکنند، اما این دو از هم جدا هستند. کوریا (chorea) یکی از علائم شایع بیماری هانتینگتون است، اما علل بالقوه دیگری هم دارد. درواقع، کوریا، شرایط نورولوژیکی است که فرد در بیداری، حرکات غیرارادی، تصادفی و مستمر دارد. افرادی که بیماری HD (هانتینگتون) دارند در ادامه به کوریا مبتلا میشوند. حرکات رقص مانند کنترل نشده، غیرقابل پیش بینی، نامنظم، کوتاه و ناگهانی از مشخصههای هانتینگتون کوریا هستند. کوریا روی اندامهای مختلف بدن تاثیر گذاشته و باعث اختلال در تکلم، بلع، طرز ایستادن و راه رفتن میشود.
انتقال بیماری هانتینگتون
این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است که بهخاطر جهش ژنتیکی از والدین به فرزند بهصورت ارثی منتقل میشود. اگر والدین به این بیماری مبتلا باشند، هر فرزند، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن یک نسخه کروموزوم ۴ ناقل جهش هانتینگتون دارد. یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد و انتقال این بیماری کافی است.
تفاوت بیماری هانتینگتون و پارکینسون
بیماری هانتینگتون دارای زمینه ژنتیکی است و جهش ژن باعث بروز آن میشود اما بیماری پارکینسون در سنین بالاتر به دلیل تخریب نورونها در Substantia nigra ایجاد میشود. علائم این بیماریها نیز باهم متفاوت است. بیماری پارکینسون میتوان به لرزش دست و سر، اختلال در راه رفتن و کندی حرکات بدن اشاره کرد. اختلالات حرکتی، فکری و رفتاری از جمله علائم هانتینگتون هستند.
راه های تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشکان از روشها و آزمایشهای مختلف برای تشخیص این بیماری استفاده میکنند که عبارتند از:
معاینه و بررسی سابقه بیمار
تستهای آزمایشگاهی و نورولوژیک
عکسبرداری از مغز
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
ام آر آی و سی تی اسکن
روش های درمان بیماری هانتینگتون
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با توجه به ژنتیکی بودن این بیماری، روشی برای پیشگیری از آن نیز وجود ندارد اما درمان و کنترل این بیماری میتواند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از هانتینگتون کمک کند.
در بسیاری از مناطق، کلینیکهای بیماری هانتینگتون وجود دارد که توسط یک پزشک و پرستار متخصص اداره میشود که میتواند درمان و پشتیبانی را ارائه دهد و در صورت نیاز شما را به سایر متخصصان معرفی کند. تحقیقات در مورد درمان های جدید ادامه دارد و اخیراً نتایج امیدوارکننده ای به دست آمده است.
دارو درمانی هانتینگتون
داروها میتوانند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند، اما این بیماری را متوقف یا کند نمیکنند. داروهای موثر در کنترل علائم بیمار هانتینگتون عبارتند از:
داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
داروهایی برای کاهش نوسانات خلقی و تحریک پذیری
داروهایی برای کاهش حرکات غیر ارادی
بیشتر این داروها میتوانند عوارض جانبی نیز ایجاد کنند. در مورد فواید و خطرات احتمالی مصرف آنها با پزشک خود صحبت کنید.
سایر روشهای درمان بیماری هانتینگتون
اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا یکی از اطرافیان شما با این بیماری درگیر است، بهتر است از روشهای فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کاردرمانی برای کنترل علائم این بیماری کمک بگیرید. برای شخصی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، انجام کارهای روزانه مانند پوشیدن لباس، حرکت در خانه و غذا خوردن می تواند خسته کننده باشد. یک کاردرمانگر میتواند با بررسی فعالیتهایی که برای این افراد دشوار است، روش جایگزینی را انتخاب کند. همچنین برای ایجاد تغییرات در منزل برای آسانتر کردن کارها شما را راهنمایی میکنند. از جمله تغییراتی که در منزل باعث سهولت در انجام کارها برای فرد مبتلا به هانتینگتون میشود، میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
قرار دادن سطح شیب دار برای دسترسی به یک منطقه با ویلچر
نصب بالابر
نصب نردههای دستگیره در کنار تخت بیمار یا پلهها
با استفاده از درب بازکن برقی، مسواک برقی و ظروف آشپزخانه با دسته های بزرگ که راحت تر در دست قرار میگیرند
کمک به غذا خوردن
کمک برای برقراری ارتباط
اگر به دلیل بیماری هانتینگتون در برقراری ارتباط و غذا خوردن مشکل دارید، یک گفتار درمانگر و یک متخصص تغذیه می تواند کمک کند. به عنوان مثال، آنها می توانند در مورد راههای جایگزین برای برقراری ارتباط پیشنهاد کنند. به عنوان مثال، میتوان از دستگاه های گفتار الکترونیکی یا نمودارهای تصویری برای برقراری استفاده کرد.
اگر بیمار مبتلا به هانتینگتون در حرکت دادن عضلات دچار مشکل شود، بهترین روش درمان و کنترل بیماری مراجعه به فیزیوتراپیست است. فیزیوتراپیست با ارائه یک برنامه غذایی، انجام حرکات کششی و ماساژ میتواند در بهبود افراد مبتلا به بیماری کره هانتینگتون موثر باشد.
درمان های جدید هانتینگتون
تحقیقات برای یافتن درمان های جدید برای بیماری کره هانتینگتون در حال انجام است. پیشرفتهایی در شناسایی راههای ممکن برای کند کردن یا توقف این بیماری با «خاموش کردن» ژن معیوب ایجادکننده آن صورت گرفته است. چندین درمان در حال حاضر در مرحله آزمایشات بالینی هستند. اگر مشخص شود که این روشهای درمانی ایمن و موثر هستند، ممکن است در چند سال آینده در دسترس قرار گیرند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر درمورد نحوه مراقبت از بیماران مبتلا به هانتینگتون میتوانید به انجمن بیماری هانتینگتون مراجعه کنید.
راه های پیشگیری از بیماری هانتینگتون
از آنجایی که این بیماری، نوعی اختلال ژنتیکی است، اگر به صورت ارثی ژن آن در بدن باشد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه ابتلا در خانواده باشد، بهتر است قبل از بچهدار شدن حتما مشاوره ژنتیک داشته باشد.
________________________________________________________
مقالات دیگر


